Il riconoscimento di una variante germinale rappresenta oggi un momento cruciale del percorso oncologico. Attraverso esempi pratici e riferimenti alle linee guida, vengono illustrati gli aspetti diagnostici, clinici e organizzativi necessari per una corretta presa in carico del paziente e della sua famiglia.
L'evoluzione delle tecnologie di profilazione molecolare ha trasformato l'approccio diagnostico alle neoplasie urologiche, ampliando le opportunità di identificare biomarcatori predittivi e alterazioni azionabili. La relazione ripercorre il passaggio dal single gene testing al comprehensive genomic profiling, evidenziandone il valore nella medicina di precisione e nell'ottimizzazione del percorso terapeutico.
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